Progressi nella ricerca sul ritardo mentale

Progressi nella ricerca sul ritardo mentale
Progressi nella ricerca sul ritardo mentale
Anonim

Un motivo importante per il sequenziamento del genoma è la promessa di comprendere i disturbi umani, come spesso ci ricordano gli articoli di Genome Research. Questo mese, in un rapporto sui recenti progressi nella ricerca sul ritardo mentale (MR), Jozef Gécz e John Mulley (Università di Adelaide) spiegano come i progressi nel sequenziamento del genoma umano abbiano aiutato a scoprire i geni coinvolti nella MR.

Il ritardo mentale, definito come QI sotto i 70 anni, colpisce dal due al tre percento della popolazione, sia come parte di una sindrome complessa (ad es. Sindrome di Down) o da solo (MR non specifico). Molti difetti genetici diversi possono causare MR non specifico, inclusa una varietà di mutazioni sul cromosoma X che colpiscono principalmente i maschi.Poiché i malati con diverse mutazioni possono avere sintomi simili, individuare i singoli geni per la MR è difficile. In questa recensione, Gécz e Mulley descrivono come i dati di sequenza e le risorse derivati ​​dal Progetto Genoma Umano si siano uniti agli studi genetici tradizionali per avviare la ricerca sul ritardo mentale non specifico.

Di conseguenza, gli scienziati hanno recentemente identificato sette geni legati all'X le cui mutazioni causano MR non specifico, tra circa 20-100 di questi geni sul cromosoma X e forse centinaia in tutto sul genoma umano. È interessante notare che la maggior parte dei geni identificati partecipano alla segnalazione intracellulare e sono altamente attivi nell'ippocampo, una regione del cervello coinvolta nella memoria umana. Con l'avvento di nuove tecnologie genomiche come gli array di DNA, affermano Gécz e Mulley, potremmo realisticamente sperare di identificare tutti i geni coinvolti nel ritardo mentale. Un tale risultato illuminerebbe non solo le cause del ritardo mentale, ma anche il funzionamento del cervello umano sano.

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